Características da progeria

Baixa imunidade

Baixa estatura

Pele seca e enrugada

Calvície prematura

Cabelos brancos na infância

Olhos proeminentes

Crânio de grande tamanho

Veias cranianas salientes

Ausência de sobrancelhas e pestanas

Nariz grande e com forma de bico

Problemas cardíacos

Peito estreito, com costelas marcadas

Extremidades finas e esqueléticas

Estreitamento das artérias coronárias

Articulações grandes e rígidas

Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina

Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice

Morte natural ocorre até aos 13 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.